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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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趁生宝宝之前这段时间，详细记录一下在北医三院建档和产检的过程。希望可以让更多的朋友们了解到从建档、产检到生产的各个流程，互通有无。

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一、预约建档条件

北京市母子健康手册

建档必须挂产科专家号

目前无需工作或者居住地在海淀区的证明

二、建档流程

预约建档

根据自己未次月经的第一天核对一下预产期。

有了确认怀孕的检查结果和母子健康档案后，若医院还有建档名额，预约产科专家号或者产科特需号（正负主任医师均可）。如果没有北医三院就诊卡，首次挂号前先办理一张就诊卡。若有，挂首次专家号时先去录入电子病历(需要带检查结果及病历，母子健康档案）再去分诊台分诊。建议预约第一次专家号（预建档）的时间是6周+2或者6周+3。

孕满6周后，到社区医院办理母子健康档案手册。

根据挂号时间找医生看诊，医生会给开检查单。没问题就可以找护士登记建档。登记上就算占上位置了，然后缴费，等待检查。

正式建档

先进行建档检查，项目很多，包含抽血、验尿、心电图、B超等等，需要注意的是：检查当天必须空腹抽血！！B超需要先去B超预约室登记预约，不预约不给做。

第二次预约产科专家号或者产科特需号（正副主任医师均可）。

就诊当天拿号排队量血压称体重，去护士台录入信息，然后等医生叫号，医生看所有检查结果，没问题就正式建档。

三、建档Tips

北医三院建档需要挂2次产科专家号或者产科特需号，建档完成之后就可以挂产科普通号了。

确认怀孕之后第一时间着手准备建档事宜，别犹豫，北医三院比较热门，建档特别困难。

建档对于夫妻双方都为外地户囗的孕妇，一定第一时间办理好居住证，办理《北京市母子健康档案》和建档时候都需要。而且居住证办理周期比较长，拿到至少需要十五个工作日，太晚的话耽误建档。

每次去医院，先去护士台登记报道。

建档检查当天需要空腹，因为抽血需要，建议可以自备一些食物和温水，抽完血就可以吃了，以免饿太久。

建档时间是周一到周五进行，周末和法定节假日不建档。

四、挂号攻略

北医三院预约建档和正式建档两次挂号必须挂产科专家号或者产科特需号，普通号不行，可以通过以下方式挂号：

114微信公众号或者电话预约，早7：00放号，可预约一周后的号。需提前打电话排队，等早上7点放号。有人晚上12点电话排队能挂上，但不一定能挂上。

医院窗口挂号，早7：00开始挂号，可挂当天专家号，运气好能挂上，但排第一也有可能挂不上。

医院自助机挂号，7：00开始预约三天内号源。

“北医三院服务号“公众号（“线上医疗服务”），提前3天7：00放号，有时能挂到产科特需或专家号。

五、孕妇课堂

三院的孕妇课堂是3次，早中晚各一次。

基本上建档后护士会给约第一次孕妇学校的课程，满12周后会约第二次，满30周会约第三次。

孕早期的课程很有必要听。孕中期除了上课，会推销爱尔惠母的孕妇课程，学费2000+，包含分娩技巧准备、模拟分娩、母乳喂养技巧、早期智力开发等，可周末上课，老公陪同，自愿选择。

希望我的分享能够帮到大家。努力做一个元气满满的小太阳，感染身边每一个人！下方评论区留言，期待每天和大家一起唠唠嗑！

齐齐哈尔市目前并未有医院有开展供精试管婴儿技术，所以想要申请供精只能选择其他邻市的医院，如哈尔滨市的哈尔滨市第一医院，吉林市的吉林大学第一医院等等，在这些医院申请供精需要提供相关的证件和证明资料才行，证件即夫妻双方身份证、结婚证、准生证（部分患者需要）等，证明资料无精症、死精症等相关检查报告。

齐齐哈尔市有齐齐哈尔医学院附属第三医院、齐齐哈尔市第一医院、齐齐哈尔市中医医院、齐齐哈尔正大医院等等，下面就为大家介绍这些医院开展供精试管婴儿的情况：

齐齐哈尔市医院供精试管婴儿开展情况序列医院名称能否做供精试管地址1齐齐哈尔医学院附属第三医院否铁锋区太顺街27号2齐齐哈尔市第一医院否龙沙区公园路30号3齐齐哈尔市中医医院否铁锋区平安南街48号4齐齐哈尔正大医院否龙沙区卜奎南大街462号附近5齐齐哈尔市第二医院否建华区中华西路38号

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